Nöral Tüp Defektleri

Nöral Tüp Defektleri

Nöral Tüp Defekti (NTD) Nedir? (Kasım 2018).

Anonim

Nöral tüp defekti, fetal gelişimin ilk birkaç haftasında nöral tüpün gelişimi ile ilgili problemleri tanımlamak için kullanılan terimdir. Koşullar hafif (spina bifida occulta) ile şiddetli (anensefali) arasında değişir ve uteroda veya doğumdan hemen sonra ölüme neden olabilir.
Risk faktörleri
Nöral tüp defekti olan bir çocuğa doğum yapma riskini arttırmak, nöral tüp defektinin maternal öyküsü, nöral tüp defekti olan bir çocuk doğurma öyküsü ve Hispanik kökenli olma ile ilişkilidir. Vitamin B9 (folik asit) eksikliği diğer nöral tüp defekti riskini diğer risk faktörlerinden bağımsız olarak artırır.

belirtiler
Nöral tüp defektlerinin semptomları, durumun tipi ile ilişkilidir. Semptomlar ayrıca bir durum içinde ve hastalar arasında değişme eğilimindedir.

Spina Bifida : Spina bifida'nın en hafif şekli olan occulta, herhangi bir semptomla ilişkili değildir. Kapalı nöral tüp defekti bazı hastalarda kısmi felce neden olabilir, ancak diğer hastalarda nöral tüp defekti belirtileri görülmez. Meningosel bazı hastalarda semptomlara neden olabilir, ancak diğer hastalarda hiçbir semptom görülmez. Myelomeningosel, felç (kısmi veya tam), hidrosefali, idrar ve bağırsak problemleri ve öğrenme güçlükleri ile ilişkilidir. Spina bifida'nın yaygın semptomları şunlardır :

  • Bacak krampı ve zayıflığı
  • yorgunluk
  • Skolyoz
  • Yürüme sorunları
  • İdrar kaçırma
  • Bozuk entelektüel gelişim
  • Bozulmuş fiziksel gelişim
  • Nöbetler
  • Ekstremitelerde uyuşma
  • Sağırlık
  • Baş dönmesi
  • Görme bozukluğu
  • Ağrı

Iniensefali : Nadir görülen bir nöral tüp defekti, iniensefali olarak, boyunda anormal, geriye doğru bükülmeye, omurgaya, boyuna bağlı yüz derisine ve arkaya bağlı kafa derisine neden olabilir.

Ensefalosel : Nöral tüpün beyin yakınında kapanmaması, kafatasının açılmasına neden olur. Açıklıkta bir çıkıntı veya çıkıntılı bir kese bulunabilir. Diğer belirtiler arasında şunlar olabilir:

  • felç
  • Hidrosefali
  • Entellektüel ve gelişimsel gecikmeler
  • Ataksi - sarsıntılı hareketler
  • Nöbetler
  • Görüş problemleri

Anensefali : Nadir nöral tüp defekti, nöral tüpün başarısızlıkla sonuçlandığı ve ölümcül semptomların ortaya çıkmasına neden olur. Bebekler tipik olarak çok az beyin kütlesi ile doğarlar. Doğumda bebekler genellikle ağrı hissedemez, göremez veya duyamazlar.
Komplikasyonlar
Nöral tüp defektlerinin komplikasyonları hastalar ve koşullar arasında büyük farklılıklar gösterir. Spina bifida'nın en hafif şekli hiçbir komplikasyona neden olmazken, daha şiddetli vakalar erken ölüme, ciddi gelişim gecikmesine veya felce neden olabilir. Şiddetli spina bifida (myelomeningosel) olan çocuklarda Chiari II malformasyonu gelişebilir. Malformasyon, beyin omurilik sıvısı hidrosefali neden olur.
Test ve tanı
Bazı olgularda nöral tüp defektinin göstergesi olan kan testleri ve amniyotik sıvı testi, yüksek düzeylerde alfa-fetoprotein (AFP) göstermesine rağmen, nöral tüp defektlerinin çoğunluğu ultrason ile teşhis edilir. Üçlü Ekran testi bir AFP testi içerir. Hiçbir semptom gelişmediğinde hafif nöral tüp defektleri asla tespit edilemez.

tedavi
Nöral tüp defektlerine yönelik tedaviler, küçük bir kas, doku ve kan damarlarının ameliyattan geçirilerek, bir şantın serebrospinal sıvının birikmesi için bir şant takılmasıyla değişir. Cerrahi müdahale ayrıca omurgadaki deliğin kapatılmasını ve omuriliğin çevreleyen dokulardan bağlanmada ayrılmasını da içerebilir. Felç ve / veya sınırlı hareketlilik tekerlekli sandalye, koltuk değneği veya bacak desteklerinin kullanımını gerektirebilir. Üriner veya bağırsak sistemlerine sinir hasarı olan hastalar, kontinansı ve kateter yerleştirmeyi teşvik etmek için ilaç gerektirebilir. İnvensefali veya anensefali tedavisi yoktur.

prognoz
İnatensefali olan hastalarda prognoz kötüdür ve anensefali olan hastalar rahmin dışında yaşayamaz. Ensefaloseli ve spina bifidası olan hastalar için prognoz, durumun şiddetine bağlıdır.
<Doğum Hataları